Qu’est-ce que la pharmacogénomique?

Et si les médicaments qui vous sont prescrits étaient parfaitement adaptés à votre génétique? Faites connaissance avec la pharmacogénomique.

L’Académie nationale de médecine (France) fournit une description très simple et éclairante de la pharmacogénomique : « À l’inverse de la pharmacogénétique qui étudie l’influence du patrimoine génétique sur la réponse aux médicaments, la pharmacogénomique s’intéresse aux effets des médicaments sur le génome humain. »

Voilà qui permet de distinguer pharmacogénétique et pharmacogénomique, souvent confondues.

Toutes deux poursuivent cependant l’objectif de développer des médicaments efficaces et sécuritaires, de même que des dosages ajustés à chaque individu.

La pharmacogénomique, qui englobe la pharmacogénétique, s’inscrit dans le courant de la médecine personnalisée qui, plutôt que d’offrir un traitement unique, se veut proactive et adaptée à l’individu.

La médecine personnalisée : du sur-mesure qui porte des fruits

Historiquement, les traitements utilisés en médecine s’adressaient aux individus moyens.

Cette approche procure de bons résultats chez plusieurs personnes, voire chez la majorité des individus traités; toutefois, d’autres n’obtiendront pas les résultats escomptés. Et certains traitements peuvent s’avérer nocifs dans certains cas.

La médecine personnalisée prend en compte des facteurs de nature génétique et biologique ainsi que d’autres facteurs associés au mode de vie pour prévenir les maladies ou déterminer les approches de traitement les plus efficaces.

Ces approches sont encourageantes pour traiter :

• Certains cancers;
• Des maladies cardiovasculaires, neurodégénératives, psychiatriques;
• Le diabète;
• L’obésité;
• L’arthrite;
• La douleur;
• La maladie d’Alzheimer.

Mais il reste du travail à faire.

Les avantages de la pharmacogénomique

La pharmacogénomique permet de cibler le bon traitement pour une personne malade et de lui administrer le médicament au bon moment.

Elle offre une tolérance accrue aux médicaments et, conséquemment, une meilleure qualité de vie pour les patients.

Elle réduit les risques de complications en minimisant les effets indésirables et la toxicité. S’ensuit une diminution des hospitalisations et des décès.

En bout de piste, les coûts relatifs à la gestion du système de santé s’en portent mieux.

Enfin, en oncologie, l’introduction de thérapies ciblées en fonction de biomarqueurs précis et prédictifs de la réponse améliore l’efficacité thérapeutique, la survie globale ainsi que la tolérance, et comporte beaucoup moins de toxicité que la chimiothérapie traditionnelle.

Les difficultés liées à l'application de la pharmacogénomique

1. Le consentement des personnes à faire tester leur code génétique

Les systèmes de soins de santé informatisés font craindre à certaines personnes que la connaissance de leur code génétique soit plus nuisible qu’aidante.

En effet, si leur code génétique laisse entrevoir un risque plus élevé de contracter certains types de maladies, et qu’il tombe entre les mains d’un employeur ou d’un assureur, certains redoutent de rencontrer des difficultés au moment de se trouver un emploi ou de souscrire une assurance maladie.

2. La détection des variantes

Les antécédents médicaux d’une personne peuvent aider à déterminer si un médicament risque de provoquer une réaction indésirable chez elle. Mais peu d'indices proviennent de ces antécédents.

Cependant, l’âge, la génétique, la race, la corpulence, les fonctions rénale et hépatique ainsi que certaines maladies influencent la façon dont un médicament est absorbé, métabolisé et éliminé de l’organisme.

Certaines variantes des molécules d’ARN et les types de protéines présentes dans les cellules peuvent aussi aider à prédire l’efficacité d’un médicament ou une réaction indésirable chez une personne malade.

Enfin, certaines déficiences enzymatiques pourraient faire en sorte qu’un médicament s’accumule et cause des toxicités importantes.

Plusieurs variations sont possibles. La difficulté réside donc dans la détection des variantes, laquelle peut prendre beaucoup de temps.

3. La production de masse des médicaments

Bien qu’il existe de plus en plus de thérapies ciblées en oncologie, il s’impose de créer des lots de médicaments ou de vaccins plus petits, mais adaptés à certains codes génétiques.

Se tourner vers la pharmacogénomique signifie donc pour les sociétés pharmaceutiques de revoir leur modèle de production.

4. L’analyse des variations génétiques

Les médecins qui veulent prescrire des médicaments en se fondant sur la pharmacogénomique doivent apprendre à analyser les variations génétiques de chaque patient pour déterminer le médicament approprié et sa posologie.

Le domaine de la pharmacogénomique suscite l’intérêt des chercheurs. Certains étudient même l’efficacité des médicaments et l’occurrence d’effets secondaires en fonction du sexe de l’individu. Nous sommes loin de la coupe aux lèvres, mais les résultats des recherches actuelles sont prometteurs.